Gentherapie voor zeldzame ziekten

Wat zijn genetische ziekten?

Genetische ziekten zijn ziekten die worden veroorzaakt door fouten in het DNA. Wanneer fouten slechts één gen beïnvloeden, worden deze ziekten monogenetische ziekten genoemd. De ziekte van Pompe en het syndroom van Hunter zijn monogenetische ziekten. Bij de ziekte van Pompe zitten er fouten in het GAA-gen. Bij het syndroom van Hunter zitten de fouten in het IDS-gen. Monogene ziekten kunnen in principe met gentherapie worden behandeld.

Meer over de ziekte van Pompe

Meer over het syndroom van Hunter

Gentherapie

Bij gentherapie krijgt de patiënt gezond DNA toegediend om de fout in zijn DNA te compenseren. Dit gezonde DNA is een correcte kopie van het aangetaste gen. LentiCure richt zich op de behandeling van monogenetische ziekten met gentherapie. 

Gezond DNA kan op verschillende manieren worden toegediend:

• In vivo: De gezonde versie van het gen wordt rechtstreeks aan de patiënt toegediend, bijvoorbeeld via een injectie met het gezonde gen in de lever.
• Ex vivo: Cellen worden uit het lichaam van de patiënt gehaald en in het laboratorium voorzien van een gezonde kopie van het gen. De gecorrigeerde cellen worden vervolgens teruggeplaatst bij de patiënt. Een voorbeeld hiervan is de modificatie van hematopoëtische stamcellen buiten het lichaam van de patiënt.

Bij gentherapie is het belangrijk dat het gezonde DNA de juiste cellen bereikt. Hiervoor kunnen vectoren worden gebruikt. Vectoren zijn de dragers die het gezonde DNA op de juiste plaats afleveren. Er bestaan ​​verschillende soorten vectoren, zoals geïnactiveerde virussen (zogenaamde virale vectoren), polymeren, liposomen en peptiden.

Lysosomale stapelingsziekten

LentiCure richt zich op zeldzame monogenetische aandoeningen en, vooralsnog, specifiek op de groep lysosomale stapelingsziekten. Bij lysosomale stapelingsziekten functioneert het lysosoom niet goed door een ontbrekend of defect speciaal eiwit, een enzym.

Meer over Lysosomale stapelingsziekten

Lentivirale gentherapie

Een specifiek type virale vectoren zijn lentivirale vectoren. Lentivirale vectoren zijn afgeleid van lentivirussen die gemodificeerd en veilig gemaakt zijn om een ​​gezonde kopie van een gen af ​​te leveren. LentiCure gebruikt lentivirale vectoren om een ​​gezonde kopie van een gen ex vivo af te leveren.

Meer over lentivirale gentherapie

Waarom gentherapie beter is dan enzymvervangingstherapie

De huidige enzymvervangingstherapie (vaak afgekort tot ERT: Enzyme Replacement Therapy) werkt voor veel patiënten behoorlijk goed: de achteruitgang wordt flink afgeremd. Voor een deel van de patiënten zelfs zó sterk dat ze bijna niet meer merken dat ze de ziekte hebben – behalve dan dat ze elke één of twee weken meerdere uren lang aan een infuus moeten. Wat de enzymvervangingstherapie helaas niet kan, is de hersenen bereiken: de zogenaamde bloedhersenbarrière  houdt het medicijn tegen. De verwachting is, dat onze gentherapie dat wél kan en dus ook in de hersenen het verwoestende proces kan stopzetten. Patiënten met de meest ernstige vorm van Pompe en Hunter hebben namelijk ook problemen met de hersenen.

De enzymvervangingstherapie kost elk jaar veel geld, in principe levenslang. De nieuwe gentherapie kost ook veel geld, maar dat is een eenmalige uitgave. We verwachten dat op termijn die eenmalige kosten ongeveer even hoog zullen zijn als één tot twee jaar kosten van ERT voor een patiënt. Een enorme kostenbesparing dus.