Rol van het GAA-enzym
Normaal gesproken is het GAA enzym betrokken bij het afbreken van zogenaamd glycogeen (een groot suikermolecuul) tot kleinere suikers, die vervolgens teruggegeven worden aan een cel. Maar als dat enzym ontbreekt of slecht werkt, dan stapelen de koolhydraten zich op. Daarom wordt het ook wel een ‘stapelingsziekte’ genoemd. Dat ophopen van koolhydraten heeft effect in alle cellen en weefsels van je lichaam, maar vooral in je spieren. Die worden heel slap en daardoor kan de patiënt zichzelf steeds minder goed bewegen, en kan de patiënt op termijn ook steeds minder goed ademen.
Ernstige vorm: infantiele Pompe
In de meest ernstige vorm - infantiele vorm genoemd - overlijden patiënten binnen een jaar als ze niet worden behandeld, vanwege vergroting van de hartspier. Na behandeling met de huidige methoden wordt de hartspier gecorrigeerd en worden andere spieren van deze patiënten sterker. Maar na enkele jaren van behandeling worden de spieren weer zwakker. Zelfs als ze behandeld worden, worden de hersenen bij deze kinderen aangetast en verliezen ze na verloop van tijd het denkvermogen.
Mildere vormen
Er zijn ook iets mildere vormen en dan belanden patiënten vaak in een rolstoel en zijn ze afhankelijk van een beademingsapparaat voor het ademen. Bij deze patiënten worden het hart en de hersenen niet aangetast.
Huidige behandeling: enzymvervangingstherapie
De huidige behandeling met enzymvervangingstherapie heeft voor veel patiënten een groot effect: bij een deel van de patiënten is de achteruitgang (nagenoeg) gestopt, bij andere patiënten wordt het verloop van de ziekte fors vertraagd. Echter, de hersenen worden niet bereikt met enzymvervangingstherapie.
Nieuwe mogelijkheden: gentherapie
De eerste onderzoeksresultaten van de gentherapie die LentiCure aan het ontwikkelen is, lijken te laten zien dat hiermee de hersenen wel worden bereikt. Maar er is nog meer onderzoek nodig om dat echt aan te kunnen tonen.
Meer informatie
Voor meer informatie over de ziekte en de enzymvervangingstherapie die momenteel beschikbaar is, zie bijvoorbeeld:
