Rol van het IDS-enzym
Dat foutje in dit specifieke gen veroorzaakt een afwijking in een enzym, genaamd Iduronate 2-sulfatase, wat ook wordt afgekort tot IDS. Ook dit enzym is belangrijk voor de afval- en recyclingfabriek van de cel. Normaal gesproken is het IDS enzym betrokken bij het afbreken van mucopolysacchariden (een groot suikermolecuul) tot kleinere suikers, die vervolgens teruggegeven worden aan een cel. Maar als dat enzym ontbreekt of slecht werkt, dan stapelen de koolhydraten zich op. Daarom wordt het ook wel een ‘stapelingsziekte’ genoemd. Dat ophopen van koolhydraten heeft effect in alle cellen en weefsels van het lichaam.
Wie kan het krijgen?
Jongens en mannen kunnen door deze afwijking aangedaan raken, omdat het IDS-gen in het X-chromosoom zit. Meisjes en vrouwen kunnen wel dragers zijn, wat inhoudt dat ze één kopie van het afwijkende gen hebben, maar zij raken meestal niet aangedaan en laten daardoor meestal ook geen verschijnselen zien.
Types van het syndroom van Hunter
Er zijn twee types van het syndroom van Hunter: de ernstige en de milde vorm.
Ernstige vorm
In de ernstige vorm beginnen de symptomen als het patiëntje nog een baby of dreumes is, meestal al voordat het kindje 2 wordt. Zestig procent van de patiënten met het Hunter-syndroom ontwikkelt de ernstige vorm. In deze vorm zijn de symptomen veel opvallender en verslechtert het kind sneller. Bij kinderen met de ernstige vorm worden de hersenen aangetast. Ze kunnen vaardigheden verliezen die ze eerder al hadden, zoals lopen of praten. Ook ontstaan vaak problemen met denken, gedrag en slaap.
Deze kinderen hebben opvallende gelaatskenmerken: een brede neus, dikke lippen en een grote tong. Andere symptomen zijn ademhalings- en hartproblemen, verlies van gehoor en een vergrote lever. Met de huidige behandeling (enzymvervangingstherapie) wordt het kind met deze ernstige vorm meestal 10 tot 20 jaar oud.
Mildere vorm
In de mildere vorm ontwikkelen kinderen zich in eerste instantie normaal, waarbij de eerste symptomen zich pas na het 4e levensjaar laten zien. Bij deze vorm zijn de hersenen niet aangetast. De symptomen ontwikkelen zich langzamer en zijn meestal minder ernstig, afhankelijk van de patiënt en het symptoom.
Beperkingen van de huidige behandeling
Omdat met de huidige behandeling, enzymvervangingstherapie, de hersenen niet worden bereikt, treedt er kinderdementie op. Dit is progressief en wordt erger naarmate het kind ouder wordt.
Nieuwe mogelijkheden: gentherapie
De eerste onderzoeksresultaten van de gentherapie die LentiCure aan het ontwikkelen is, lijken te laten zien dat hiermee de hersenen wel worden bereikt. Maar er is nog meer onderzoek nodig om dat echt aan te kunnen tonen.
Meer informatie
Voor meer informatie over de ziekte en de enzymvervangingstherapie die momenteel beschikbaar is, zie:
