Wat zijn lysosomale stapelingsziekten?
Bij lysosomale stapelingsziekten functioneert het lysosoom niet goed door een ontbrekend of defect speciaal eiwit, een enzym. Een lysosoom is als een afvalverwerkings- en recyclingcentrum binnen een cel. Net zoals een stad afvalverwerkingsfabrieken heeft die afval afbreken en nuttige materialen recyclen, helpen lysosomen bij het opruimen en recyclen van afval in een cel. De speciale eiwitten in het lysosoom, de enzymen, breken het cellulaire afval af. Wanneer een enzym ontbreekt, functioneert het lysosoom niet goed: afvalstoffen hopen zich op in de cel en kunnen schade veroorzaken aan verschillende organen in het menselijk lichaam. Dit is wat er gebeurt bij lysosomale stapelingsziekten.
De ziekte van Pompe
Bij de ziekte van Pompe werkt het lysosomale enzym GAA niet goed. Hierdoor wordt glycogeen (een groot suikermolecuul) niet goed afgebroken en hoopt het zich op in organen en weefsels. Het belangrijkste weefsel waar deze ophoping plaatsvindt, is spierweefsel. In de ernstigste vorm van de ziekte worden ook het hart en de hersenen aangetast.
Het Hunter-Syndroom
Bij het Hunter-syndroom werkt het lysosomale enzym IDS niet naar behoren. Hierdoor kunnen glycosaminoglycanen (grote suikermoleculen) niet worden afgebroken en hopen ze zich op in het lichaam van de patiënt. De belangrijkste weefsels die worden aangetast door een verstoorde IDS zijn de lever, milt, kraakbeen en botten. In de ernstigste vorm van de ziekte worden ook de hersenen aangetast.
